NEJM：先天性角化不良-个案报道

病症为一名52岁的男功能性，因咳嗽和呼吸困难2个月而就诊。该病症既往有全血细胞减少的病史，虽然那时候顺利进行过健康检查，包括骨髓活检，但并未寻找任何病因功能性确诊。该病症的弟弟因再生障碍功能性贫血接受骨髓移植后死亡。体检断定身材矮小，细花白的眉毛，颈部裂开，钳子营养不良（三幅A），背白斑（三幅B），网状的颈部色素有所增加（三幅C）。腿部计算机断层扫描显示肺下叶纤维化的比如说表现。钳子营养不良、皮肤白斑和皮肤病变临床怀疑为先天功能性射影不良。先天功能性射影不良是一种遗传功能性哮喘，是由端粒酶阔度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、帕金森氏症、肺纤维化。外周血巨噬细胞测定证实，该病症的端粒酶阔度低于其年龄层次的第一个百分位近。该病症开始口服丹那唑，一种合成雄激素，可以延长端粒酶，并随后上升他的红血球、血浆、巨噬细胞计近。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文亦同梅斯医学（MedSci）原创编译整理，登载需授权！