JNNP：VEXAS综合征与急性CIDP的关系（一则个案报道）

2021年1同月，一名74岁的铁饼因四天前肢的呆滞而浮现不堪重负肌肉无力。他的病史以外2016年的肺栓塞和2019年病因的肿瘤增生异常syndrome（MDS）伴多系风湿热，根据修订的国际病状分数系统分类，其可能会分数较少。原先的脑学检测推断对称的后端和可执行前肢轻瘫，伴有前肢可执行感觉有增无减和IgA无反射。民族运动飞行测试推断三角肌和褶二头肌缺损为MRC 3/5级，第一背侧骨间缺损为2/5级。在脊柱，腰大肌和股四头肌肌肉飞行测试分数为3/5级。

脑传递研究（NCS）推断侧尺脑、正之前脑、胫脑和腓总脑的可执行民族运动恢复期顺延，组合成民族运动动作电位（CMAP）持续时间顺延。前臂两侧尺脑均依赖于传递阻滞。所有前肢的F波恢复期顺延，民族运动传递速率增加。导管肌电所示推断，在一些肌肉纤维电位利于急普遍性IgA和持续普遍性肌肉失脑压迫。小肠（CSF）推断白肝细胞计数较少，RNA程度较高。实验室检测推断双肝细胞减少病病变：三价为8 g/dL（13-16 g/dL），伴有大肝细胞增生，红细胞为56 g/L（150-400 g/L）。C反其所蛋白在34 mg/L时升高（下限<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查均为阴普遍性。肿瘤检测排除了MDS的急普遍性转化。

病变的医学病病变状、脑生理学检测和小肠检测不符尼尔-波尔syndrome（GBS）。他接受0.4 g/kg/d的IVIg外科手术5天，并在6周内完全缓解所谓病变状。三个同月后，由于病病变状复发，他终于入院。他刚刚就卧床不起，既有所谓变限制量表（ONLS）分数为9分（上肢=3+脊柱=6）。医学检测推断前肢不堪重负失去知觉和感觉病病变状。此外，还通过观察到侧保存叶的耳廓肌肉组织光。他还有声音嘶哑、鼻塞、轻度关节疼痛和体重减轻7公斤。病变进行了一次在此之后NCS，但仍利于脱机械普遍性普遍性多脑根所谓，与第一次可能会评估相对来说，CMAP振荡增加（所示1B）。小肠分析终于推断RNA程度并不大升高（0.65 g/L）。

右边腓浅脑的脑活检推断脱机械普遍性全过程，机械普遍性薄，雪旺肝细胞向心增生，轴突被窃（所示1C）。根据最在此之后EAN-PNS标准（中欧所谓学常务理事-周围脑常务理事）病因急普遍性发作的慢普遍性光病病变普遍性脱机械普遍性普遍性多脑根所谓（CIDP）。然后，他接受了5天的IVIg外科手术，并引入了1 mg/kg的高药物。六周后，部分医学病病变状得到改善，ONLS分数为4（1+3）。4个同月后，医学反其所得以延续，病变能够在没有任何帮助的只能拖动（ONLS=2，1+1）。一名患有MDS的70岁铁饼发生侧肌肉组织光，惹来了对空泡、E1蛋白、X便利商店、自身光病病变、可疑体肝细胞甲基化（VEXAS）syndrome。重新检测肿瘤，在早幼粒肝细胞之前通过观察到肝叶绿体空泡（所示1D）。Sanger测序推断脯氨酸激活蛋白1（UBA1）体肝细胞甲基化（c.121A>c，变异粒子为50%），证实VEXASsyndrome具Beck等人所描述的确切原始甲基化。

（A） 保存耳垂的特罗斯季亚涅齐肌肉组织光。（B） 利于脱机械普遍性全过程（对染料）的腓浅脑活检楔形的显微镜通过观察：大轴突缺失，机械普遍性太薄（上标），有时有向心增生的雪旺肝细胞（C） 显微肿瘤涂片推断VEXAS甲基化病变的早幼粒肝细胞之前的肝叶绿体空泡（上标）。（D） 医学复发期间的民族运动脑传递研究。以粗体推断利于CIDP的异常绝对值，如可执行民族运动恢复期顺延、组合成民族运动动作电位持续时间顺延、传递阻滞、F波恢复期顺延和民族运动传递速率增加。

VEXASsyndrome是一种新描述的晚发普遍性光病病变syndrome，其特普遍性是UBA1之前严重影响蛋氨酸-41的体肝细胞甲基化。 该甲基化造成髓样肝细胞的肝细胞脯氨酸化活普遍性增加和系统普遍性光病病变。其中风率仍不足之处确定，但已为数百事例研究报告，距离原先描述仅一年。 VEXASsyndrome的原始表型尚未全面描述。在原先的函数调用1之前研究报告的医学表现以外咳嗽（92%）、肌肉组织光（64%）、皮肤病，如之前普遍性粒肝细胞普遍性皮肤病和皮肤血管光（88%）、肺浸润（72%）和高血压（44%）。大多数病变有小儿科异常：大肝细胞增多病病变、病变、红细胞减少病病变和MDS。早幼粒肝细胞之前依赖于液泡是一个这两项的生物化学特普遍性，其所该惹来对该病因的可疑。目前的病变表现为急普遍性CIDP，具脑外表现，造成病因为VEXASsyndrome。然而，这两种病因的同时中风、已知的VEXAS医学多态普遍性以及这两种病因的罕见普遍性都强烈支持非随机共同点。据我们所知，这将是该协会的第一个范事例。关于我们的病变，绝对值得注意的是，鉴于病病变状浮现后仅10天就浮现明显的脱机械普遍性异常，原先的NCS上会急普遍性发作的CIDP而不是GBS。

关于VEXASsyndrome病变脑系统好在的报道在文献之前即便如此非常少。虽然在第一个函数调用之前没有个案研究报告，1在在的荷兰个案复刻版共有12名病变，描述了VEXAS的新特普遍性，其之前以外两名周围脑好在的病变5：一名78岁男普遍性患有轴索普遍性普遍性病因所谓，一名76岁男普遍性患有前臂呆滞。韩国14名病变的个案复刻版4也描述了一事例脑膜光。这些通过观察结果已经表明，VEXAS病变的脑系统表现具显著的一般普遍性。VEXASsyndrome的识别至关重要，因为其病状不堪重负，据报道总死亡率为40%。1抗光外科手术不太可能造成病情缓解，但该病因往往来得难以痊愈。确定VEXASsyndrome最佳抗光外科手术的数据即便如此有限。

总之，本个案说明急普遍性非典型CIDP是VEXASsyndrome的潜在表现。然而，无需进一步的研究来较好地认识VEXASsyndrome病变的确切医学表型和不太可能的脑共同点。对于伴有非典型脑外病病变状的CIDP病变，尤其是40岁以上有小儿科和全身光病病变表现的男普遍性，其所谈论VEXAS甲基化的研究。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery Max Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517