Blood：重编程与骨髓增生异常综合征的克隆进化收尾

髓样，包括骨髓增生诱发症(MDS)，是由造血干/祖细胞内(HPCs）奎尔获得细胞内分裂基因突变所引起的一类性状异质性疾病。前恶性基因突变的依序及其对HPC自我更新和分立的冲击尚不甚明确。Jasper Hsu等人发现MDS病变样本的重面向对象可从携带部分补充性基因突变的单个癌前细胞内中会作用于显现出多能造血(iPSCs)，同样指示单个病变的基因突变时间依序。重面向对象优先捕获基因突变较少的较少见的早期亚奎尔。为评估奎尔变异的功能性冲击，研究人员将MDS-iPSCs作用于分立，发现在分立过程中会最多频发4次连续的奎尔诱发，随着奎尔变异，造血分立潜能随之减小。在疾病进展过程中会。SF3B1与表型性状基因突变协同作用，扰乱真核细胞内功能，加剧毁坏真核细胞内积累，最终加剧细胞内凋亡和无效的血小板生成。重面向对象还探究了复杂核型病变癌前基因突变的依序，并将5q缺失（del[5q]）下定义为早期细胞内性状诱发。Del（5q）与TP53基因突变协同调节性状物质的准确度，促进生殖细胞内结构和核型诱发的频发。重面向对象还可对白血病前奎尔变异进行分子和功能性研究，明确了真核细胞内功能和性状物质准确度是MDS获得性细胞内分裂基因突变所冲击的极其重要通路。原始出处：Jasper Hsu， et al.Reprogramming identifies functionally distinct stages of clonal evolution in myelodysplastic syndromes. Blood 2019 ：blood.2018884338； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018884338 本文系梅斯外科（MedSci）原创载入，转载需授权！